MyOme، یک شرکت مستقر در کالیفرنیا، ادعا می کند که می تواند تقریباً تمام کد DNA یک جنین چند روزه ایجاد شده از طریق لقاح مصنوعی (IVF) را رمزگشایی کند. بنابراین دانشمندان می توانند تقریباً کل ژنوم یک جنین را بفهمند و دستکاری کنند.
با توجه به مقدار محدودی از مواد ژنتیکی موجود برای تجزیه و تحلیل، این یک کار بسیار دشوار است. با شکست دادن احتمالات، محققان توانستند با تعیین توالی DNA والدین و “بازسازی” ژنوم جنین با استفاده از این داده ها، به این پیشرفت دست یابند.
این میتواند نشان دهد که تخمین خطر بیماریهایی که ممکن است در دهههای آینده ایجاد شوند، تنها با نگاه کردن به جنین چند روزه ایجاد شده توسط IVF امکانپذیر است.
تعیین توالی ژنوم انسان
لازم به تاکید است که چنین پیش بینی خطر ژنتیکی در حال حاضر در بزرگسالان در حال آزمایش است و گاهی اوقات به صورت بالینی ارائه می شود. استفاده از این فناوری روی جنین های IVF باعث بحث و جدل در میان دانشمندانی شده است. آنها استدلال می کنند اخلاق زیستی کودکان دستکاری شده ژنتیکی می تواند فوق العاده خطرناک باشد. اما این مانع از پیشرفت سریع این فناوری نشده است.
طبق مطالعه منتشر شده در Nature Medicine، تیم MyOme به رهبری متیو رابینوویتز و آکاش کومار ادعا کردند که با تعیین توالی ژنوم ده جفت از والدینی که قبلا تحت IVF قرار گرفته بودند و صاحب فرزند شده بودند، به این امتیازات دست یافتند.
محققان از دادههای جمعآوریشده در طول فرآیند IVF استفاده کردند، زیرا ۱۱۰ جنین از زوجها در آن زمان تحت آزمایشهای ژنتیکی محدودی قرار گرفته بودند. با استفاده از ابزارهای آماری و ژنومیک جمعیت، این تیم توانست مقدار زیادی از DNA جنین را با ترکیب این دادهها با توالیهای کاملتر ژنوم والدین پیشبینی کند. محققان همچنین توانستند با بررسی ژنوم نوزادان زوجها متوجه شوند که آیا بازسازی آنها دقیق است یا خیر.
هنگامی که محققان آن را با ژنوم بازسازی شده برای جنینی که کودک از آن منشا گرفته مقایسه کردند، متوجه شدند که این یک تطابق است. حداقل ۹۶ درصد از ژنوم بازسازی شده با تغییرات ژنی ارثی در نوزاد مربوطه در جنین ۳ روزه و حداقل ۹۸ درصد در جنین ۵ روزه همسو بود.
محققان همچنین توانستند امتیاز خطر چند ژنی را برای ۱۲ بیماری از جمله سرطان سینه، بیماری عروق کرونر و دیابت نوع ۲ برای جنین محاسبه کنند.
فهم ژنوم یک جنین می تواند همه چیز را تغییر دهد
آکاش کومار در مقاله ساینس توضیح داد: “ما در مورد ارائه اطلاعات در مورد خطراتی صحبت می کنیم که مردم به آنها اهمیت می دهند – بیماری قلبی، سرطان و بیماری خودایمنی.”
کومار همچنین یک متخصص ژنتیک پزشکی کودکان است که هنوز بیماران را ویزیت می کند. به عنوان یک پزشک، او اغلب والدین ناامید را می بیند که می خواهند از انتقال خطر بالای بیماری هایی که در خانواده آنها وجود دارد به فرزندانشان جلوگیری کنند.
این فناوری احتمالاً می تواند در آنجا کمک کند. شاید روزی علم به والدین اجازه دهد تا جنین ها را بر اساس ضریب هوشی و خطر ابتلا به برخی بیماری ها انتخاب کنند. با این حال، هنوز خیلی زود است که چیزی بگوییم، زیرا چنین روش جدیدی مملو از اختلافات و موانع خواهد بود.
علاوه بر این، محدودیتهای زیادی وجود دارد. از جمله این واقعیت که این مطالعه بر اساس DNA افراد با اصل و نسب عمدتا اروپایی است. به این معنی که در گروههای دیگر دقت کمتری دارد. همچنین ناشناخته است که آیا امتیازات مبتنی بر DNA بزرگسالان و دادههای سلامتی برای جنینها اعمال میشود یا خیر، تا حدی به این دلیل که محیط میتواند تأثیر زیادی بر نتایج داشته باشد.
محققان اظهار می دارند که از کاستی ها و انتقادات آگاه هستند. با این حال، آنها به مطالعات دیگر ادامه خواهند داد، زیرا پتانسیل های زیادی می بینند.